Синдром Патау — ознаки і симптоми хвороби, прогнози для дитини

0
65

Зміст:

  • Причини
  • Симптоми і ознаки
  • Класифікація
  • Особливості
  • Діагностика
  • Лікування
  • Прогнози
  • Профілактика

Трисомія 13 або синдром Патау — мутація, патологія, генне захворювання, при якому в клітинах з’являється додаткова тринадцята хромосома. Стоїть в одному ряду з такими захворюваннями, як синдром Дауна або Едвардса. Однак зустрічається набагато рідше їх і проявляється цілим набором зовнішніх каліцтв і внутрішніх патологій. У медицині можна зустріти інші назви хвороби: трисомія D, синдром Патау–Смітта. Про причини цієї мутації генетики можуть тільки здогадуватися.

Причини

Чому каріотип хворого з синдромом Патау містить додаткову копію тринадцятої хромосоми, вчені з’ясовують досі. Дослідження враховують як зовнішні фактори, так і внутрішні. Не всі випадки типові і піддаються загальним схемами, але все-таки ряд обставин, на думку генетиків, можуть спровокувати мутацію такого роду. Основні причини синдрому Патау, виявлені на сьогоднішній день:

  • помилки у формуванні сперматозоїдів і яйцеклітин, які беруть участь в зачатті дитини, тобто абсолютно випадковий фактор;
  • вік матері після 45 років;
  • несприятлива екологія, особливо при радіаційному зараженні;
  • шлюби між родичами;
  • спадковість — рідкісна причина, так як генетичний матеріал несе в собі здорова людина, що не має ознак трисомії 13.

З-за цього в хромосомному наборі дитини можуть виникнути патології. Знаючи цей список причин, молоді матусі повинні уникати цих чинників, наскільки це можливо. А при попаданні в групу ризику пройти всі необхідні дослідження для виявлення захворювання. Симптоматика зумовлена тим, що в основі синдрому Патау лежить наявність додаткової хромосоми 13, якої немає у звичайних людей.

По сторінках історії. Захворювання вперше було описано Расмусом Бартолином (датським хіміком, медиком) в 1657 році. І тільки у 1960 році його хромосомну природу виявив Клаус Патау (американський генетик, який народився в Німеччині).

Симптоми і ознаки

Існують різні ознаки синдрому Патау, які не сплутаєш ні з якою іншою хворобою. Так як це геномна мутація, її симптоми яскраво проявляються навіть у зовнішності. Вроджені вади нерідко призводять до летального результату дітей ще в дитинстві. Так як наявні зовнішні каліцтва, батьки часто відмовляються від таких діток. Які симптоми синдрому Патау зазвичай діагностуються?

Патології вагітності

Явні УЗД-ознаки синдрому Патау:

  • зовнішні каліцтва;
  • уповільнений розвиток плода;
  • тахікардія (у 70% випадків);
  • багатоводдя (у 50% випадків) — цей ознака дозволяє виявити синдром Патау на УЗД з урахуванням інших діагностик;
  • мегацистис (збільшений в розмірах сечовий міхур);
  • голопрозэнцефалия — неподіл мозку на дві півкулі;
  • омфалоцеле — ембріональна пуповинна грижа.

Зовнішні симптоми

Синдром Патау

  • Маса тіла нижче норми (менше 2 500 гр);
  • помірна мікроцефалія — зменшені розміри черепа і головного мозку;
  • низький лоб, найчастіше скошений;
  • вузькі очні щілини на невеликій відстані один від одного;
  • микроофтальмия — недорозвинення очі;
  • колобома — відсутність очної оболонки;
  • впала перенісся;
  • помутніння рогівки;
  • деформовані вушні раковини;
  • розширене підставу носа;
  • розщілини піднебіння або верхній;
  • полідактилія — більша кількість пальців на руках і ногах, ніж у інших людей;
  • вигин кистей;
  • коротка шия.

Внутрішні симптоми

  • Порушення функціонування відділів ЦНС;
  • вади розвитку серця (80%): дефекти перегородок (міжшлуночкової і міжпередсердної), транспозиції судин;
  • додаткові селезінки;
  • фиброкистозные зміни в підшлунковій залозі;
  • ембріональна пупкова грижа;
  • збільшені нирки;
  • дольчатость нирок;
  • наявність у кірковому шарі нирок кісти;
  • патології статевих органів: їх гіпоплазія, у хлопчиків крипторхізм — неопущеніе яєчок, у дівчаток — дворога матка;
  • затримка розумового розвитку;
  • відсутність задньої стінки сечовипускального каналу.

Основні, типові ознаки захворювання виявляються при УЗД вже на 12 тижні вагітності, а потім підтверджуються різноманітними діагностичними дослідженнями. Якщо вони не проводилися пренатально, клінічна картина синдрому Патау після народження малюка досить яскраво ілюструє саме цей діагноз. Але для виключення помилки проводяться аналізи на каріотип. В генетиці розрізняють кілька типів патології.

З миру по нитці. Синдром Патау був описаний спеціально для хворих, яких було багато на островах Тихого океану. Передбачається, що епідемія була викликана радіаційним забрудненням внаслідок випробувань в цьому районі ядерної зброї.

Класифікація

Розрізняють два цитогенетичних виду синдрому Патау:

  • проста трисомія;
  • робертсоновская транслокація.

Набагато рідше діагностуються інші цитогенетичні різновиди захворювання:

  • мозаїцизм — наявність в тканинах людини генетично різних клітин;
  • изохромосома;
  • неробертсоновские транслокації.

Клінічна картина простих трисомных і транслокационных форм не розрізняється. Всі клітини дитини мають характерний каріотип синдрому Патау — 47,XX 13+ або 47,XY 13+.

Чудеса генетики. Носії робертсонівською транслокації — нормальні люди зі звичайним набором хромосом. Однак їх діти народжуються з синдромом Патау.

Особливості

Поряд з іншими схожими захворюваннями, синдром Патау — це генетична мутація, природу якої вченим ще належить з’ясувати. Однак від тих же синдромів Дауна, Шерешевського-Тернера, Едвардса, котячого крику, Клайнфельтера дану патологію відрізняють такі особливості:

  • згідно з останніми даними, частота зустрічальності синдрому Патау — один випадок на 10 000;
  • між цим показником віком матері простежується нечітка, але все-таки залежність, вона набагато менш сувора, ніж при народженні дітей із синдромом Дауна;
  • співвідношення статей при народженні дітей з синдромом Патау приблизно однаково;
  • малюки народжуються з пренатальної гіпоплазією (недорозвиненістю тканин і органів), яка не пояснюється недоношеністю (середній термін таких вагітностей становить зазвичай близько 38,5 тижнів);
  • зовнішні і внутрішні потворності не дозволяють таким дітям вести нормальний спосіб життя.

Незважаючи на те, що сьогодні ведеться активна пропаганда проти абортів, а синдром Патау — хвороба дуже рідкісна, якщо вона була виявлена на ранніх термінах вагітності, лікарі однозначно порадять її екстрене переривання. Це позбавить і батьків, і ще не народженого малюка від безлічі мук.

На замітку. Лікарі можуть лише порадити штучне переривання вагітності, якщо цитогенетичні дослідження показали каріотип синдрому Патау. Але вирішувати подальшу долю дитини (народжувати його чи ні) можуть тільки батьки.

Діагностика

Диагностика синдрома Патау

Важливу роль відіграє діагностика синдрому Патау, так як вона дозволяє відрізнити захворювання від подібних генних мутацій (синдрому Меккеля і Мора, тригоноцефалии Опітца), які за деякими ознаками збігаються з трисомією 13. Вирішальним фактором є цитогенетичне дослідження хромосом (про діагностиці хромосомних патологій плода, можна прочитати тут). Воно необхідно для прогнозу життя і здоров’я дітей, дозволяє своєчасно перервати вагітність при підтвердженні діагнозу.

I етап

  • УЗД-дослідження.
  • Визначення біохімічних і фізичних маркерів бета-ХГЛ (гормону хоріона), РАРР-А (білка плаценти) і ін
  • Розрахунок шансів на народження малюка з синдромом Патау.
  • II етап

    На даному етапі діагностика проводиться для тих вагітних, хто потрапив у групу ризику за підсумками досліджень I етапу.

  • 8-12 тижнів: береться біопсія хоріона;
  • 14-18 тижнів: проводиться амніоцентез — прокол амніотичної оболонки, щоб досліджувати навколоплідні води;
  • 20 тижнів: кордоцентез — дослідження пуповинної крові.
  • В матеріалах, отриманих у ході цих заходів, генетики шукають патологію методом КФ-ПЛР або за допомогою кариотипирования, диференційно забарвлюючи хромосоми. Якщо діагностика при вагітності не проводилося, хромосомну патологію виявляють на підставі клінічної картини. Для точної постановки діагнозу обов’язковий генетичний аналіз для визначення каріотипу новонародженого.

    Лікнеп для батьків. Найточніший метод діагностики синдрому Патау — КФ-ПЛР, що розшифровується як кількісна флуоресцентна полімеразна ланцюгова реакція.

    Лікування

    Синдром Патау

    Якщо батьки вирішили залишити дитину з синдромом Патау, їм належить ретельна діагностика і лікування аж до кінця життя малюка. Але так як неможливо виправити хромосомні порушення, просто ведеться комплексна робота різних фахівців: педіатра, генетика, невролога, кардіолога, офтальмолога, травматолога-ортопеда, отоларинголога, гастроентеролога, уролога та ін. Вона полягає в:

    • численних обстежень, спрямованих на виявлення вад розвитку: до них відносяться нейросонографія (ультразвукове секторального сканування головного мозку новонародженого через тім’ячко), УЗД органів очеревини і нирок, ехокардіографія (ультразвукове дослідження серцевих патологій) та ін;
    • постійному контролі за здоров’ям дитини;
    • оперативних втручань для корекції деяких вроджених вад;
    • ретельному догляді за дитиною;
    • загальнозміцнюючої терапії для нормального функціонування пошкоджених органів і систем: це полівітамінні комплекси, зміцнення імунітету, біологічно активні добавки;
    • запобігання інфекційних ускладнень у малюка;
    • психологічної підтримки сім’ї.

    Так як генетика — основна причина народження дітей з синдромом Патау, навіть самі останні розробки медицини не вступають з нею в боротьбу. Тому лікування цього захворювання не вносить кардинальних змін у стан хворих.

    У розраду. У деяких дітей з синдромом Патау з видимих симптомів можуть бути тільки ущелини рота і носа або шестипалість — всі ці патології сьогодні успішно усуваються пластичною хірургією.

    Прогнози

    Синдром Патау у новорожденных

    З-за важких вроджених вад розвитку прогнози для дітей з синдромом Патау невтішні. Зокрема:

    • викидні;
    • висока загроза мертвонародження;
    • 95% новонароджених помирають до року, в перші тижні або місяці після народження;
    • решта 5% живуть ще кілька років;
    • у розвинених країнах останнім часом спостерігається позитивна тенденція: тривалість їх життя збільшується; 15% — до 5 років, 2-3% — до 10 років.

    Діти з синдромом Патау, що залишилися в живих, до самої смерті страждають глибокою формою ідіотії, залишаються повними інвалідами. Якщо причина народження такої дитини — випадковий фактор, наступні вагітності можуть виключити повторне розвиток подій. Якщо вся справа в робертсонівською транслокації, здоровий малюк у її носія навряд чи народиться.

    Не сумувати! Якщо ви стали батьками малюка з синдромом Патау і знайшли в собі сили не відмовитися від нього, шукайте різні форуми в мережі, де такі ж, як ви, спілкуються на цю тему, діляться корисними порадами і всіма силами намагаються продовжити життя своєму малюку.

    Профілактика

    Через неточне визначення причин синдрому Патау специфічних методів його профілактики не існує. Правда, можна дати декілька корисних порад, які знизять ризик розвитку цього захворювання:

    • змінити район проживання, якщо він відрізняється несприятливою екологією;
    • уникати радіаційного зараження і контакту з шкідливими хімічними речовинами;
    • не народжувати дітей від близьких кровних родичів;
    • при наявності спадкового подібного захворювання обов’язково пройти медико-генетичне консультування, бажано — ще до зачаття, на етапі планування вагітності;
    • не народжувати після 45 років.

    Синдром Патау — важке генетичне захворювання, хромосомна мутація, яка дуже ускладнює життя дитини. Якщо батьки не зважилися перервати вагітність або з якоїсь причини діагноз не був поставлений вчасно і малюк народився, їм батькам доведеться чимало сил і часу на те, щоб хоч трохи продовжити життя свого малюка-інваліда. Так, він ніколи (навіть після багатьох хірургічних і пластичних операцій) не буде таким, як інші дітки, але для своєї мами він завжди буде найкращим і бажаним.

    NO COMMENTS

    LEAVE A REPLY