Синдром Дауна: ознаки при вагітності, причини та особливості захворювання

0
41

Зміст:

  • Особливості захворювання
  • Причини
  • Симптоматика
  • Ступеня
  • Діагностика
  • Лікування
  • Прогнози
  • Профілактика

Одне з найзагадковіших генетичних захворювань на сьогоднішній день — синдром Дауна, про який ходять міфи і легенди. Суперечать один одному факти змушують батьків таких малюків нервувати. Під час вагітності постає питання, залишати їх жити чи робити аборт. Після народження — як виховувати і розвивати незвичайного дитини, не схожої на всіх інших.

Інформаційна грамотність знижує поріг тривожності і змушує подивитися на цю проблему під іншим кутом зору. Просто потрібно розібратися, що це таке і чи готові ви до тих випробувань, які приготувала доля вам і вашому малюку.

Особливості захворювання

Це геномна патологія, яку медики позначають також як трисомії по хромосомі 21. Багато хто цікавиться, скільки хромосом у людини з синдромом Дауна, на відміну від норми. Каріотип являє собою 47 хромосом замість звичайних 46, так як хромосоми 21 пари представлені трьома, а не двома, як повинно бути, копіями.

Термін «хвороба Дауна» не виправдовує себе: генетики наполягають саме на «синдром», який означає набір характерних рис і ознак, якими володіють такі люди. Ось що говорить статистика про це геномном відхилення.

  • Синдром Дауна не відноситься до рідкісних патологій: на 700 пологів припадає 1 випадок. В даний час — на 1 100 пологів, так як збільшилася кількість абортів, коли батьки дізнаються про захворювання під час вагітності.
  • Співвідношення хлопчиків і дівчаток з таким порушенням генетики, приблизно однакове.
  • Дана трисомія однаково поширена у всіх етнічних групах, у представників будь-яких економічних класів.
  • Якщо вагітній жінці до 24 років, ризик народження дитини з синдромом Дауна становить 1 до 1 562. Якщо їй від 25 до 30 років — приблизно 1 до 1 000. У віці від 30 до 39 років — близько 1 до 214. Найбільший ризик у тих мам, кому за 45. У цьому випадку, згідно зі статистикою, вірогідність становить 1 до 19.
  • 80% дітей з таким відхиленням народжуються у жінок, яким до 35 років, так як в даній віковій групі найвища народжуваність.
  • Вік батька старше 42 років збільшує ризик синдрому Дауна у кілька разів.
  • У січні 1987 року, з нез’ясованих причин, було зареєстровано дуже велике число новонароджених з синдромом Дауна. Більше таких випадків не спостерігалося.
  • Малюків з даним синдромом називають сонячні діти, тому що вони протягом усього життя відрізняються добротою і ніжністю. Вони постійно усміхаються. У них не буває заздрості, агресії і злості. Але вони погано пристосовуються до звичайного способу життя, так як відстають у розвитку. Від яких факторів залежить народження такого незвичайного дитини?

    Навіть так! Вперше Міжнародний день людей з синдромом Дауна відзначили 21 березня 2006 року. Дата не випадкова: день і місяць обрали у відповідності з номером пари (21) і кількістю хромосом (3).

    Причини

    Лікарі до цих пір працюють над питанням, чому народжуються діти із синдромом Дауна, які фактори і обставини є вирішальними в порушення каріотипу. Генетика, незважаючи на високий рівень сучасної науки, і донині залишається однією з найзагадковіших і маловивчених галузей медицини. Тому точної відповіді на дане питання немає. Останні дослідження називають такі причини синдрому Дауна, яких було виявлено зовсім небагато:

    • вік матері після 40 років;
    • вік батька після 42 років;
    • випадковий збіг обставин у момент формування вагітності і статевих клітин;
    • нестача фолієвої кислоти (факт гіпотетичний, не підтверджується науково (про фолієвої кислоти при плануванні вагітності читайте тут)).

    Зате на даному етапі досліджень генетики в один голос стверджують, що причини виникнення цього хромосомного порушення ніяк не залежать від факторів навколишнього середовища та способу життя батьків. Тому подружня пара не повинна звинувачувати себе в тому, що у їх плода або вже новонародженого малюка виявили даний синдром.

    По сторінках історії. Джон Ленгдон Хэйдон Даун — англійський вчений XIX століття, вперше описав синдром Дауна. Він назвав його «монголизм».

    Симптоматика

    Симптомы синдрома Дауна

    Клінічна картина генної патології явно виражена зовнішніми симптомами, тому легко піддається діагностиці відразу після народження малюка. Але сучасна медицина визначає ознаки синдрому Дауна при вагітності, що дозволяє батькам прийняти рішення про подальшу долю малюка.

    При вагітності

    Молоді батьки цікавляться, чи можна на УЗД побачити синдром Дауна і на якому терміні. Є ряд ознак, що вказують на дану патологію у I та II триместрах, але вони повинні підтверджуватися додатковими аналізами і генетичними тестами. До них відносяться:

    • відсутність носової кістки;
    • гіпоплазія (зменшені розміри) мозочка і лобової частки;
    • вади серця;
    • короткі плечові і стегнові кістки;
    • кісти судинного сплетення;
    • синдром Дауна на УЗД визначається за товщиною комірцевого простору більше 3 мм у період з 11 по 14 тиждень і більше 5 мм у II триместрі;
    • розширення ниркових мисок;
    • гиперэхогенный кишечник;
    • эхогенные фокуси в серце;
    • атрезія дванадцятипалої кишки.

    Всі ці ознаки синдрому Дауна у плода не дають 100% гарантії, що у нього хромосомна аномалія. Вони повинні підтверджуватися результатами генетичних аналізів і тестів. Якщо батьки після постановки діагнозу під час вагітності залишили дитину, після його народження вони зможуть побачити симптоми патології неозброєним оком.

    Після народження

    Незважаючи на те, що при синдромі Дауна зовнішні ознаки у новонароджених помітні всім, вони можуть свідчити про масу інших проблем зі здоров’ям малюка. Тому діагноз обов’язково потрібно підтверджувати генетичним аналізом на каріотип та іншими лабораторними дослідженнями. Зазвичай новонароджений з синдромом Дауна відрізняється від інших діток такими відхиленнями:

    • плоскі обличчя, потилицю, перенісся;
    • брахицефалия — аномально короткий череп;
    • брахимезофалангия — короткі пальці через недорозвинення середніх фаланг;
    • клинодактилия (искривленность) мізинця;
    • широка шкірна складка на аномально короткій шиї;
    • епікантус — вертикальна складка шкіри над очної щілиною;
    • гіперподвіжность суглобів;
    • м’язова гіпотонія;
    • відкритий рот з-за низького тонусу м’язів і особливої будови неба;
    • короткі кінцівки;
    • аркоподібне небо;
    • борозенчасте мова;
    • короткий ніс;
    • поперечна (мавпяча) долонна складка;
    • вроджений лейкоз або порок серця;
    • страбізм — косоокість;
    • кілеподібна або воронкоподібна деформація грудей;
    • плями Брушфільда — пігментні плями на райдужці;
    • епісиндром — комплекс психічних порушень;
    • атрезія, стеноз дванадцятипалої кишки.

    Не обов’язково новонароджені діти з синдромом Дауна будуть володіти всіма вище названими відхиленнями. У кого-то буде один набір, хто буде страждати іншими. З віком симптоми синдрому Дауна будуть доповнюватися іншими ознаками:

    • після 8 років — катаракта;
    • зубні аномалії;
    • ожиріння;
    • слабкий імунітет;
    • схильність до хвороби Альцгеймера, лейкемії, епілепсії;
    • розумова відсталість;
    • затримка мовного розвитку;
    • заїкання.

    Поява всіх цих фізіологічних особливостей обумовлено наявністю тієї самої додаткової хромосоми у каріотипі таких дітей. В результаті вони повільніше, ніж їх ровесники, розвиваються і проходять етапи соціалізації, загальні для всіх. Так як в медицині синдром Дауна — це одна з диференційованих форм олігофренії, отже, вона поділяється на кілька ступенів розумової відсталості.

    Цікава лінгвістика. Прізвище доктора Дауна збігається за значенням з англійським словом «вниз». З-за цього народилося популярне оману про те, що людей з синдромом Дауна так назвали за їх розумової відсталості. Хоча це не так: захворювання отримало свою назву в 1965 році виключно по імені лікаря.

    Ступеня

    В залежності від глибини розумової відсталості, розрізняють наступні ступені синдрому Дауна:

  • Глибока.
  • Важка.
  • Середня (помірна).
  • Слабка (легка).
  • Дітки зі слабкою ступенем можуть мало відрізнятися від однолітків і домогтися достатніх висот, чому є чимало підтверджень. Тоді як люди, у яких глибока або важка ступеня патології, ніколи не зможуть вести звичайний спосіб життя. Це дуже важка ноша не стільки для них самих, скільки для їх батьків. Тому так важливо завчасно дізнатися про діагноз. Так на якому терміні визначають синдром Дауна, і з допомогою яких методик?

    Це цікаво. Чоловіки з цим синдромом стерильні і не можуть мати дітей.

    Діагностика

    Важливу роль у виявленні даної хромосомної патології відіграє своєчасна діагностика, яка проводиться ще при вагітності за допомогою сучасних методик і скринінгів.

    УЗД

    Можна по УЗД визначити синдром Дауна, і на якому терміні? Так, існують ультразвукові ознаки (їх ще називають маркерами) даного генетичного відхилення. Проте жоден з цих маркерів за УЗД не є вірним і абсолютно абсолютним симптомом синдрому Дауна. Для підтвердження діагнозу потрібні додаткові дослідження.

    Генетичні тести

    Пропонуються сім’ям, в яких є ризик народження дитини з таким синдромом дуже високий.

    Інвазивні обстеження

    Не рекомендуються жінкам, яким більше 34 років. Вони вимагають введення в матку різних інструментів, що може спричинити за собою пошкодження її стінок, самого плоду і навіть викидень.

  • Амніоцентез — пункція амніотичної оболонки з метою лабораторного дослідження навколоплідних вод.
  • Біопсія хоріону — отримання тканини хоріона (зовнішньої оболонки зародка) для виявлення і профілактики хромосомної патології.
  • Кордоцентез — отримання пуповинної крові плода.
  • Неінвазивні обстеження

  • Пренатальна скринінгова програма
  • Результати говорять про ризик народження дитини з синдромом Дауна, але не підтверджують на 100% діагноз. Проводиться два скринінгу — в I та II семестрах. Вони передбачають аналіз крові та УЗД. Призначається особливий аналіз на синдром Дауна у вагітних — на ХГЛ (хоріонічний гонадотропін — речовина, яка виділяється плодом). Щоб здати кров, не потрібно спеціальної підготовки (наприклад, дієти). Вранці, натщесерце, проводиться забір крові з вени.

    • I триместр: аналіз крові на синдром Дауна призначається до 13-му тижні. Результат: підвищений вміст ХГЛ, PAPP-A (особливого білка) знижений. При таких показниках проводиться біопсія хоріона.
    • II триместр: аналіз крові на синдром Дауна дає матеріал для дослідження вже 4-ох елементів, а не двох (ХГЛ, естріол, АФП, інгібін-А).

    Якщо був визначений високий ризик синдрому Дауна за першого скринінгу (1 до 500), додатково призначаються інвазивні дослідження вже на ранніх термінах вагітності, щоб своєчасно прийняти рішення. Однак результат скринінгового тесту, як показує практика, не завжди точний. Нерідкі випадки, коли і УЗД, і аналіз крові підтверджують діагноз, батьки, незважаючи на це, залишають малюка в живих, і він народжується без генетичних аномалій. Щоб уникнути таких помилок, була розроблена інноваційна діагностична методика.

  • Пренатальна діагностика основних трисомії
  • Це новий метод, що полягає у полногеномном секвенировании каріотипу, ДНК плоду, що вільно циркулює в материнській крові. Така діагностика порівняно з інвазивними методиками більш достовірна. Останні супроводжуються механічною роботою лікарів-генетиків, в якій в 10% випадків допускається помилка. Неінвазивне дослідження трисомії виконується секвенаторами останнього покоління, з допомогою математичного аналізу. Це гарантує правильний результат у 99,9 %. Найбільш поширені і добре зарекомендували себе методики:

    • Самий перший неінвазивний тест, заснований на заборі крові з вени у вагітної жінки, — MaterniT21 PLUS.
    • Тести компаній Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics і Natera (США).
    • ДОТ-тест (спільна розробка Росії і США).
    • Китайський тест на синдром Дауна при вагітності генетичної компанії BGI.

    Так що сучасні методики дозволяють визначити синдром Дауна під час вагітності і допомагають батькам прийняти певне рішення. Тому всі аналізи і тести призначають в I та II семестрах, так як на 20 тижні буває занадто пізно: дитина починає ворушитися.

    На сьогоднішній день частка жінок, що перервали вагітність через пренатальної діагностики даної патології, що становить близько 92%. Можливо, впливає той факт, що такий діагноз ставиться на все життя: синдром не лікується. Батьки можуть лише поліпшити умови життя такої дитини.

    Цікавий факт. Про людей з синдромом Дауна знято чимало фільмів, які отримали визнання і всесвітню популярність: «Темпл Грандин», «Я теж», «Такі, як ми».

    Лікування

    Відразу варто обмовитися, що лікування синдрому Дауна являє собою ряд заходів, спрямованих на поліпшення якості життя хворих. Виправити ДНК ніхто не в силах, тому що на одужання сподіватися не доводиться. Існують спеціально розроблені програми допомоги сонячним дітям. Вони припускають розвиток у кожної дитини:

    • мовлення;
    • моторних навичок;
    • комунікативних здібностей;
    • навичок по догляду за собою.

    Команди лікарів, що працюють з ними, включають в себе:

    • педіатра;
    • кардіолога;
    • гастроентеролога;
    • ендокринолога;
    • невропатолога;
    • фізіотерапевта;
    • аудиолога;
    • логопеда та ін.

    Для підтримки нормального розвитку ЦНС сонячним дітям періодично призначають препарати для поліпшення кровообігу головного мозку:

    • пірацетам;
    • церебролізин;
    • аминолон;
    • вітаміни групи В.

    Іноді таке комплексне лікування дає свої результати. Але здебільшого прогнози на майбутнє типові і цілком передбачувані.

    З миру — по нитці. Є люди з синдромом Дауна, які добилися в житті успіху і стали відомими особистостями. Це художник Раймонд Ху, плавчині Марія Ланговая і Карен Гафні, адвокат Паула Саж, актори Сергій Макаров, Паскаль Дюкенн і Макс Льюїс, музикант Рональд Дженкінс.

    Прогнози

    Синдром Дауна

    Як показує практика, діти з синдромом Дауна можуть розвиватися по-різному. Ступінь розумової та мовленнєвої затримки буде залежати не тільки від вроджених факторів, але і від додаткових занять з ними. Такі малюки цілком здатні навчатися, хоча їм дається цей процес важко, і тому вони відстають від своїх однолітків. Ось типові прогнози медиків при належному догляді за сонячними дітьми і відповідному лікуванні:

    • багато з запізненням, але все-таки можуть навчитися говорити, ходити, читати, писати, робити більшу частину з того, що під силу всім іншим;
    • у них будуть проблеми з мовленням;
    • вони можуть навчатися як у спеціалізованих, так і в звичайних школах;
    • деякі люди з синдромом Дауна змогли закінчити навіть університети: це іспанець Пабло Пінеда, японка Айа Івамото;
    • можливі шлюби;
    • 50% жінок не можуть мати дітей, але 50% з них будуть народжені з відхиленнями, у тому числі не виключений і синдром Дауна;
    • стурбовані батьки часто запитують, скільки живуть діти з синдромом Дауна: так от тривалість їх життя на сьогоднішній день при відповідних умовах становить близько 50 років;
    • ризик розвитку ракових пухлин у таких людей мінімальний.

    Є і негативні наслідки синдрому Дауна у плані фізіологічного здоров’я, які усуваються додатковою терапією:

    • кардіологічні захворювання (природжені пороки серця);
    • лейкози;
    • хвороби Альцгеймера;
    • ослаблений імунітет, з-за якого сонячні дітки часто страждають від всіляких інфекцій;
    • порушення травлення (мегаколон, непрохідність);
    • апное сну;
    • ожиріння;
    • неправильна робота щитовидної залози;
    • епілепсія;
    • рання менопауза;
    • проблеми зі слухом;
    • поганий зір;
    • слабкість кісток.

    Як проявить себе в майбутньому синдром Дауна в тому чи іншому випадку, не може сказати жоден фахівець. У цьому питанні все дуже індивідуально. Батьки можуть лише орієнтуватися на дані прогнози і готувати себе до найрізноманітніших наслідків такого незвичайного генного відхилення. Чи можна якось захистити свого малюка від такого розвитку подій?

    А Ви знали, що… у сім’ях багатьох відомих людей виховуються діти з синдромом Дауна? Цим захворюванням страждають син актриси і співачки Евеліни Бледанс, донька Лоліти, онук Бориса Єльцина, дочка відомого політика Ірини Хакамади.

    Профілактика

    Надійних, перевірених, гарантованих методів профілактики синдрому Дауна немає. Медики рекомендують наступне:

    • своєчасне генетичне консультування ще до зачаття і після нього;
    • виношування малюка в молодому віці, до 40 років (це стосується і батька, і матері);
    • прийом всіх необхідних вітамінів і особливо фолієвої кислоти при плануванні вагітності у першій її половині.

    Потрібно розуміти, що народження дитини з синдромом Дауна батьки не винні. Це всього лише випадковість, помилка в геномі. Вона приводить в наш світ сонячних, незвичайних дітей — добрих, наївних, дуже довірливих, завжди відкритих і усміхнених. В силу своїх особливостей такі люди до кінця життя залишаються невинними дітьми, які потребують допомоги, любові і розумінні.

    NO COMMENTS

    LEAVE A REPLY