Що викликає синдром Шерешевського-Тернера: діагностика та форми захворювання

0
43

Зміст:

  • Що це за патологія?
  • Форми захворювання
  • Таємниця походження
  • Клінічна картина
  • Діагностичні заходи
  • Методи лікування
  • Прогнози на майбутнє

Одна з досить поширених хромосомних хвороб — синдром Шерешевського-Тернера, вражає лише дівчаток. У дітей з такою патологією або відсутня зовсім, або володіє серйозними структурними дефектами одна з статевих хромосом — X-хромосома. Це накладає відбиток на фізичний розвиток і на все подальше життя хворої дитини. Якщо батьки почули від лікарів такий діагноз для свого малюка, для початку варто зрозуміти, що це за патологія і які випробування з нею пов’язані.

Що це за патологія?

Відповідно до медичної термінології, синдром Шерешевського-Тернера — це типова форма недорозвинення або навіть повного нерозвитку жіночих статевих залоз — яєчників. Супроводжується низькорослістю, аномаліями розвитку тіла і внутрішніх органів, статевим інфантилізмом. Характерний, що зустрічається найчастіше каріотип хворого з синдромом Шерешевського-Тернера — 45Х0, мозаїчні варіанти — 45Х/46ХХ і 45Х/46ХУ.

Найдивовижніше, що у ембріона в утробі спочатку первинні статеві клітини закладені в кількості, що відповідає нормі. Однак ближче до пологів вони швидко инволюционируют, так що до моменту народження дівчинки кількість фолікулів в яєчнику виявляється різко зменшеним порівняно з нормою. А у деяких вони і зовсім відсутні. Всі ці феномени пояснюються тим, що синдром Шерешевського-Тернера обумовлений хромосомою Х, яка є статевий.

По сторінках історії. Вперше описав цю хворобу як спадкову Н. А. Шерешевський в 1925 р. Інший вчений, Тернер, вперше виділив характерну тріаду симптомів. Справжню етіологію патології (моносомия по X-хромосомі) розкрив лише в 1959 році Ч. Форд.

Форми захворювання

Залежно від каріотипів існує певна класифікація синдрому Шерешевського-Тернера, яка включає в себе три різновиди захворювання.

Стерта форма

  • Мозаїчний каріотип 45Х0/46ХХ;
  • класична клінічна картина хворих з синдромом Шерешевського-Тернера.

Чиста форма

  • Носить назву синдрому Свайера;
  • кариотипы 46ХХ або 46ХУ;
  • зовнішній вигляд нічим не відрізняється від звичайних людей;
  • слабо розвинені зовнішні статеві ознаки;
  • генітальний інфантилізм.

Змішана форма

  • первинна аменорея;
  • вірилізація — збільшення клітора;
  • оволосіння за чоловічим типом.

Найбільш несприятливою є стерта форма синдрому Шерешевського-Тернера, бо зовнішній вигляд таких дівчаток залишає бажати кращого. Тоді як дівчинки з синдромом Свайера ростуть, нічим не відрізняючись від своїх ровесниць до настання статевого дозрівання, коли вже виявляються відмінності.

Є думка. Деякі вчені вважають, що синдром Свайера не можна вважати різновидом синдрому Шерешевського-Тернера, так як це два різних захворювання. І все-таки більша частина медиків, порівнюючи їх кариотипы, переконуються в зворотному.

Таємниця походження

Певною зв’язку синдрому Шерешевського-Тернера з віком, спадковими захворюваннями батьків та іншими шкідливими факторами не виявлено. Генетики ще тільки з’ясовують причини виникнення даної хромосомної мутації (про діагностиці хромосомних патологій плода, можна прочитати тут). Швидше за все, вона ніяк не пов’язана із образом життя батьків, так як деформація хромосоми відбувається ще до або під час запліднення.

Таким чином, синдром Шерешевського-Тернера може виникнути в результаті спонтанного, абсолютно випадкового збігу обставин, коли одна з жіночих статевих хромосом (Х) втрачається зовсім або зазнає серйозні структурні зміни.

Інші назви. Синдром Шерешевського-Тернера може бути позначений у медичній літературі як СШТ, синдром Тернера, синдром Ульріха.

Клінічна картина

Синдром Шерешевского-Тернера

Захворювання може проявити себе в різному віці. У кого-то його можна діагностувати вже під час вагітності, а у кого-то перші симптоми синдрому Шерешевського-Тернера будуть помітні набагато пізніше — найчастіше це трапляється в період статевого дозрівання (13-14 років).

Після народження:

  • маленька довжина тіла (до 48 см);
  • невелика маса тіла (до 2 800 гр).

Вади розвитку черепа і обличчя:

  • надлишок шкірних складок на шиї;
  • обличчя сфінкса;
  • набряклість через лімфостазу;
  • високе небо;
  • деформація вушних раковин;
  • опущення повік;
  • множинні родимки, невуси, вітіліго.

Патології кістково-суглобової системи:

  • укорочені кістки;
  • відсутність кількох фаланг пальців;
  • остеопороз хребців;
  • деформація променево-зап’ясткового суглоба;
  • низькорослість: у дорослому віці ріст не перевищує 145 см;
  • коротка шия з характерними крылообразными складками;
  • бочкоподібна грудна клітка;
  • загальна диспластичность;
  • деформація ліктьових суглобів.

Патології внутрішніх органів:

  • пороки серця і судин;
  • проблеми з нирками;
  • підвищений артеріальний тиск.

Проблеми із зором:

  • дальтонізм.

Загальний розвиток:

  • занепокоєння;
  • поганий смоктальний рефлекс;
  • часта блювота;
  • зригування фонтаном;
  • інтелект збережений, але часто зустрічається олігофренія.

Статеве недорозвинення:

  • мошонкообразные великі статеві губи;
  • недорозвинені малі;
  • висока промежина;
  • недорозвиненість клітора, дівочої пліви, молочних залоз, матки;
  • воронкоподібне піхву;
  • спонтанне і убоге вторинне оволосіння;
  • статеві залози не розвинені;
  • статевий інфантилізм.

В залежності від форми захворювання, синдром Шерешевського-Тернера може по-різному проявлятися. Його симптоматика не завжди визначається візуально. Нерідко батьки дізнаються про діагноз своєї дочки тільки в період статевого дозрівання, на першому огляді у гінеколога. Іноді дорогоцінний час буває упущено, лікування призначається занадто пізно, і деякі процеси стають незворотними. Тому для цієї патології так важлива своєчасна діагностика.

Діагностичні заходи

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера

Пренатальна діагностика синдрому Шерешевського-Тернера — рідкісний випадок. Жінка навіть не підозрює, що вона виношує маля з генною мутацією. На УЗД буває важко розгледіти комірні крылообразные складки. Тому лікарі радять інвазивні методи дослідження, як б небезпечними вони не були для плода.

Пренатальна діагностика

  • Біопсія хоріону;
  • генетичні аналізи;
  • амніоцентез;
  • кордоцентез.

Після народження

  • Вивчення характерних для синдрому Шерешевського-Тернера симптомів;
  • визначення статевого хроматину;
  • дослідження каріотипу.

Після статевого дозрівання

  • УЗД: зменшена матка, лінійний ендометрій, відсутність фолікулів в яєчниках;
  • аналіз крові: підвищений рівень гонадотропінів при зниженому рівні естрогенів.

Диференційна діагностика синдрому Шерешевського-Тернера необхідна, щоб не сплутати його з гіпоталамічної первинною аменореєю, яка характеризується психоневрологічними симптомами, відсутніми при синдромі Шерешевського-Тернера.

Методи лікування

Специфічне лікування синдрому Шерешевського-Тернера відсутня. Адже клінічна картина дуже різноманітна і розкидана. По-перше, воно спрямоване на виявлення та можливу корекцію вад зовнішності (пластична хірургія) і внутрішніх органів. По-друге, якщо це можливо, лікарі повертають жінці дітородну функцію. Це трапляється рідко, але шанси народити у хворих з синдромом Шерешевського-Тернера все-таки є. основна терапія зводиться до таких моментів:

  • стимуляція росту тіла анаболіками;
  • регулярний гінекологічний огляд;
  • эстрогенизация при відсутності Y-хромосоми — терапія жіночими статевими гормонами з 14 до 16 років;
  • соматотропін для нормалізації росту;
  • при наявності елементів Y-хромосоми у віці до 20 років видалено яєчники, щоб тканини залози не переросли в злоякісну пухлину;
  • психологічна допомога.

Чим раніше діагностовано це захворювання, тим краще будуть підготовлені і батьки, і сама дівчинка до періоду статевого дозрівання, коли як раз і починається курс основного лікування. Синдром Шерешевського-Тернера — не вирок. При повноцінної і успішної терапії з такою патологією можна жити звичайним життям.

Прогнози на майбутнє

Відразу варто обмовитися, що 50% вагітностей дівчатками з такою генної патологією закінчуються викиднями (терміни діагностики різних патологій плоду можна знайти в цій статті). У решти, які все-таки народжуються, життя з синдромом Шерешевського-Тернера в майбутньому може піти по-різному. Ось які прогнози дають медики таким людям:

  • аменорея — відсутність менструацій;
  • безпліддя у більшості випадків;
  • збереження інтелекту при високому ризику олігофренії;
  • психічний інфантилізм;
  • хороша практична пристосовність;
  • непогана соціальна адаптація;
  • лікування призводить до жіночності статури, розвиваються вторинні ознаки статі, поліпшується трофіка статевих шляхів;
  • гормональна терапія дозволяє довести матку до природних, не відхиляються від норми розмірів — відповідно, вагітність можлива з допомогою ЕКО із залученням донорської яйцеклітини.

Якщо батьки ще до пологів дізналися, що їхня дитина хвора на синдром Шерешевського-Тернера, це не привід переривати вагітність. Дівчинка може народитися нормальної зовнішності, а патології статевої сфери сьогодні успішно лікуються. Так що потрібно обов’язково взяти консультацію у лікаря і детальніше ознайомитися з цим захворюванням, щоб прийняти єдино вірне рішення.

NO COMMENTS

LEAVE A REPLY