Патології плода: на якому терміні виявляються, які аналізи здавати, хто в групі ризику

0
61

Зміст:

  • Різновиди
  • Причини
  • Діагностика і терміни
  • Групи ризику
  • Прогнози

Вагітність — радісне і разом з тим тривожне очікування таїнства природи, яке ось-ось має відбутися. На всьому шляху внутрішньоутробного розвитку малюка мати чуйно прислухається до кожного його руху, з трепетом чекає підсумків усіх зданих аналізів і результатів будь-якого пройденого дослідження. Всі хочуть почути від лікарів одну і ту ж фразу: «Ваша дитина здорова». Але так буває далеко не завжди.

Існують різні патології плода, які діагностуються на різних термінах вагітності і змушують батьків приймати серйозне рішення — з’явиться малюк на світло чи ні. Хворобливі відхилення від нормального процесу розвитку можуть бути вродженими і набутими.

Різновиди

Так як причини патологій у плоду можуть бути обумовлені генетикою чи зовнішніми чинниками, розрізняють вроджені і набуті відхилення. Перші присутні з самого моменту зачаття і діагностуються частіше всього на ранніх термінах, тоді як другі можуть з’явитися у дитини і бути виявлені лікарями на будь-якому етапі вагітності.

Вроджені

Вроджені, генетичні патології плоду в медицині називаються трисомиями. Це відхилення від норми хромосом дитини, яке з’являється на самих ранніх етапах його внутрішньоутробного формування.

Патології, зумовлені неправильним числом хромосом:

  • синдром Дауна — проблеми з 21-ю хромосомою; ознаки — слабоумство, специфічна зовнішність, затримка росту;
  • синдром Патау — порушення з 13-ю хромосомою; прояви — множинні вади розвитку, ідіотія, многопалость, проблеми зі статевими органами, глухота; хворі діти рідко доживають до 1 року;
  • синдром Едвардса — патології 18-ї хромосоми; симптоми — маленькі нижня щелепа і рот, вузькі і короткі очні щілини, деформовані вушні раковини; 60% дітей не доживають до 3 місяців, тільки 10% дотягують до 1 року.

Хвороби, продиктовані неправильним числом статевих хромосом:

  • синдром Шерешевського-Тернера — відсутність у дівчинки Х-хромосоми; ознаки — низькорослість, безпліддя, статевий інфантилізм, соматичні порушення;
  • полисомия по Х-хромосомі проявляється незначним зниженням інтелекту, психозами та шизофренією;
  • полисомия по Y-хромосомі, симптоми схожі з попередньою патологією;
  • синдром Клайнфельтера вражає хлопчиків, ознаки — на тілі ослаблений ріст волосся, безпліддя, статевий інфантилізм; в більшості випадків — розумова відсталість.

Патології, причина яких — поліплоїдія (однакова кількість хромосом у ядрі):

  • триплоидии;
  • тетраплоидии;
  • причина — генні мутації плода;
  • летальны до народження.

Якщо причини патології плоду при вагітності носять генетичний характер, їх вже не можна виправити, такі невиліковні хвороби. Дитині доведеться жити з ними все своє життя, і батькам доведеться пожертвувати багатьом, щоб виростити його. Звичайно, і серед хворих синдромом Дауна, наприклад, зустрічаються талановиті, навіть обдаровані люди, що прославилися на весь світ, але потрібно розуміти, що це одиниці, щасливі винятки з правил.

Придбані

Буває і так, що ембріон може бути абсолютно здоровим генетично, але набуває відхилення в процесі свого утробного розвитку під впливом різних несприятливих факторів. Це можуть бути захворювання матері, які вона перенесла під час вагітності, погана екологічна обстановка, неправильний спосіб життя і т. д.

Набута патологія плода при вагітності може торкнутися самі різні органи і системи. Серед найбільш поширених можна відзначити наступні:

  • деформація або відсутність (повне, часткове) внутрішніх органів (найчастіше страждає головний мозок) або частин тіла (кінцівки, наприклад);
  • анатомічні дефекти лицьового скелета;
  • вади серця;
  • незрощення спинномозкового каналу;
  • мозкова гиповозбудимость (перинатальна) проявляється після народження малюка у вигляді низького тонусу м’язів, млявості, сонливості, небажання смоктати груди, відсутності плачу, але така патологія піддається лікуванню;
  • мозкова гіперзбудливість (перинатальна) теж успішно лікується, симптоматика — сильна напруженість, тремтіння підборіддя, довгий плач, крик;
  • гіпертензійного-гідроцефальний синдром характеризується збільшеним об’ємом голови, выпиранием тім’ячка, диспропорціями між лицьової і мозкової частками черепа, затримки в розвитку.

В особливу групу можна виділити також відхилення від нормального внутрішньоутробного розвитку, причини яких визначити дуже складно. Так розпорядилася природа, і нічого з цим не поробиш. До них відносяться:

  • виявляється на різних етапах вагітності, патологія пуповини плода: вона може бути занадто довгою чи короткою, випадіння її петель, вузли, аномальне прикріплення, тромбоз і кісти — все це може призвести до гіпоксії та загибелі дитини;
  • багатоплідність (в тому числі і сіамські близнюки);
  • багато – і маловоддя;
  • патології плаценти: гіперплазія (її занадто велика вага) та гіпоплазія (якщо її маса становить менше 400 гр), інфаркт, хориоангиома, трофобластическая хвороба, плацентарна недостатність;
  • неправильне передлежання плода деякі лікарі теж називають патологією.

Кожне з цих відхилень вимагає від лікарів і батьків особливого ставлення до виношуваної дитини, граничної уважності, а найголовніше — збереження спокою. Щоб не почути від лікаря невтішний діагноз, потрібно спробувати виключити зі свого життя все чинники, які можуть стати причиною набутих патологій плоду. Це — в силах кожної жінки, яка чекає дитину.

Зірки з синдромом Дауна. Люди з синдромом Дауна можуть бути обдарованими. Серед знаменитостей з такою вродженою патологією — художник Раймонд Ху, чемпіонка з плавання Марія Ланговая, адвокат Паула Саж, актори Паскаль Дюкенн і Макс Льюїс, музикант і композитор Рональд Дженкінс.

Причини

Причины патологии плода при беременности

Профілактика патологій плоду передбачає виключення з життя молодої мами тих факторів, які можуть спровокувати розвиток внутрішньоутробних відхилень. До найпоширеніших причин таких захворювань відносяться наступні.

Спадковість

Якщо ви знаєте про наявність у вас в роду генетичних відхилень, ще перед зачаттям необхідно пройти ряд обстежень та аналізів.

Несприятливі умови навколишнього середовища

Робота мами на хімічному заводі, в лабораторії з токсичними речовинами, проживання поряд з великими промисловими підприємствами або радіаційної зоні може призвести до незворотних наслідків.

Неправильний спосіб життя

Зовнішні каліцтва новонароджених дуже часто обумовлені курінням, алкоголізмом, наркоманією, недостатністю або мізерністю харчування матері під час вагітності.

Захворювання

Вірусні та бактеріальні захворювання можуть обернутися для малюка найнебезпечнішими патологіями:

  • грип до 12 тижнів закінчується або викиднем, або дитина буде абсолютно здоровим;
  • грип після 12 тижнів може призвести до гідроцефалії і патологій плаценти;
  • краснуха небезпечна глухотою, сліпотою, глаукомою та ураженням кісткової системи плоду;
  • токсоплазмоз, що передається через кішок, провокує розвиток мікроцефалії, менінгоенцефаліту, водянки мозку, ураження очей і ЦНС;
  • гепатит В: небезпечний внутрішньоутробним зараження плода цим вірусом, в результаті 40% дітей виходить вилікувати, але 40% гинуть у віці до 2 років;
  • цитомегалія може передатися дитині в утробі, і він ризикує народитися сліпим, глухим, з цирозом печінки, ураженням кишечника і нирок, енцефалопатією.

Венеричні захворювання не менш небезпечні для внутрішньоутробного розвитку плода:

  • герпес може передатися дитині і стати причиною таких патологій, як мікроцефалія, гіпотрофія, сліпота;
  • у зараженої сифілісом плода спостерігаються специфічна висип, ураження кісткової системи, печінки, нирок, ЦНС;
  • гонорея призводить до захворювань очей, кон’юнктивіту, генералізованої інфекції (сепсису), амниониту або хориоамниониту.

Щоб уникнути таких небезпечних наслідків для життя і здоров’я ще не народженого малюка, батьки повинні зробити все можливе, щоб усунути перераховані вище причини. Піти з шкідливої роботи, переїхати подалі від промзони, кинути палити і пити, повноцінне харчуватися, уникати хвороб і пролечивать їх при перших же симптомах. Дізнатися про патологію плода можна вже в 12 тижнів, коли проводиться перше обстеження на її наявність.

Многоговорящая статистика. При алкоголізмі матері токсикози виявляються у 26 %, внутрішньоутробна загибель дитини — у 12%, викидні — у 22%, важкі пологи — у 10%, недоношені діти — в 34%, родові травми — у 8%, асфіксія — у 12%, ослаблені новонароджені — у 19%.

Діагностика і терміни

Анализ крови на патологию плода

Пренатальна діагностика відхилень у розвитку плоду — складний і ємний процес. Один з найважливіших етапів — скринінг патології плоду, який являє собою комплекс обстежень, які призначаються вагітним 12, 20 і 30 тижнів. Як правило, це дослідження крові на наявність біохімічних сироваткових маркерів хромосомних порушень. Зазвичай перевірка плода на патології включає в себе наступні заходи.

Аналізи крові

I триместр (подвійний тест):

  • вільна ?-субодиниця (її концентрація) ХГЛ;
  • PAPP-A: плазмовий протеїн A.

II триместр (потрійний тест на патологію плоду):

  • виявляється або загальний ХГЛ, або ж, як і в I триместрі, вільна ?-субодиниця ХГЛ;
  • ?-фетопротеїн (білок АФП);
  • вільний естріол (некон’югований).

Обов’язковим доповненням до аналізів крові є УЗД. Оцінка результатів завжди комплексна. Однак аналіз крові на патологію плоду навіть укупі з УЗД не може дати 100% гарантії, тому при підозрі на відхилення проводяться інвазивні методи діагностики: хорионбиопсия і кордоцентез.

Хорионбиопсия

Це отримання тканини хоріона на виявлення та профілактику хромосомних хвороб, носійство хромосомних аномалій і моногенних хвороб. Виробляється у вигляді пункції матки, яка може здійснюватися через черевну стінку, піхву або шийку матки спеціальними щипцями або аспіраційним катетером.

Ті батьки, які хочуть знати, як визначити патологію плода на ранніх термінах, можуть скористатися цим аналізом, так як його основна перевага — виконання діагностики вже на 9-12 тижні, а також швидке отримання результатів (2-3 дні). Показання до проведення:

  • вік старше 35 років;
  • наявність дитини з ВВР (вродженим пороком розвитку), моногенной, хромосомної хвороби;
  • спадковість хромосомної аномалії, генної мутації;
  • в 10-14 тижнів вагітності, за даними ехографії, товщина комірцевого простору понад 3 мм.

Даний аналіз на патологію плода досить болючий і може спровокувати кровотечу, але при дослідному медичному персоналі все проходить без ускладнень.

Кордоцентез

Це метод отримання пуповинної (кордової) крові дитини для дослідження. Проводиться зазвичай паралельно амниоцентезу (аналізу навколоплідних вод). Можливий не раніше 18 тижнів.

Під інфільтраційної анестезією через передню черевну стінку роблять прокол голкою і викачують з судини пуповини необхідну кількість крові. Таке обстеження плода на патології може виявити хромосомні і спадкові захворювання, резус-конфлікт, гемолітичну хворобу.

Детальніше про метод тут.

УЗД

Одна з найбільш вірних і надійних діагностик — ультразвукове дослідження. Багатьох батьків хвилює, які патології плода можна виявити при вагітності на УЗД, а які можуть залишитися, що називається, «за кадром».

УЗД на 12 тижні виявляє:

  • пороки ЦНС (анэнцефалию);
  • відсутність очеревинної передньої стінки (гастрошизис);
  • патологію хребта у плода;
  • пупкову грижу (омфалоцеле);
  • відсутність кінцівок;
  • синдром Дауна.

На 20 тижні практично всі видимі патології плоду на УЗД можуть бути діагностовані. Це пояснюється тим, що більшість внутрішніх органів і систем малюка вже добре сформовані.

На 30 тижні ультразвукове дослідження може лише підтвердити або спростувати дані, одержані іншими методами (за допомогою аналізу крові, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Тепер про те, які патології плоду не виявляє УЗД:

  • сліпоту;
  • розумову відсталість;
  • глухоту;
  • дрібні вади органів у плода — непрохідність проток печінки, дефекти перегородок серцевих;
  • генетичні хвороби: міопатію Дюшена, муковісцедоз, фенілкетонурію;
  • хромосомні патології плода — синдром Едвардса, Патау, Тернера.

Однак остання група з цих відхилень не вислизає все-таки від лікарів, так як їх допомагає виявити аналіз крові вагітної на патологію плоду і інші методи діагностики.

Молода мама не може сама відчути жодних симптомів того, що з її малюком щось не в порядку. Тільки комплекс діагностичних заходів на різних етапах вагітності може виявити відхилення. Таким чином, ознаки патології плода на ранніх термінах, що виявляються УЗД, повинні бути візуально помітні. Це зовнішні відхилення в його розвитку: форма черепа, співвідношення розмірів, особливості шкірних складок і ін

На жаль, бувають випадки, коли дитина народжується з патологією, що не пренатально виявленими. Відбувається це через недосвідченість і непрофесіоналізму медичного персоналу, або з-за несправності або старості ультразвукового устаткування.

Факти. Завдяки УЗД, вчасно виявляється до 80% вроджених патологій у плоду, з них у 40% випадків вагітності перериваються з-за важких, що призводять до інвалідності або несумісних з життям вад.

Групи ризику

Існує група жінок, які потрапляють під пильну увагу генетиків, так як ризик розвитку відхилень дуже великий. У них в обов’язковому порядку береться кров на патологію плода і проводяться інші діагностичні заходи на різних етапах вагітності. Це такі випадки:

  • вік старше 35 років;
  • якщо в сім’ї вже є дитина з патологією;
  • попередні викидні, мертвонародження, завмерлі вагітності;
  • спадковість (якщо у одного з батьків — синдром Дауна);
  • тривалий прийом сильних медикаментів під час вагітності;
  • вплив радіації на організм матері.

Якщо жінка потрапляє в групу ризику, їй проводять детальну консультацію, як дізнатися, чи є патології у плода, і призначають усі необхідні для цього заходи. Основна мета таких скринінгів — з’ясувати, чи можна допомогти дитині і залишати таку вагітність до розродження.

Увага: радіація! Якщо молода мама була опромінити радіацією, їй потрібно обов’язково повідомити про це лікаря, так як саме з цієї причини найчастіше народжуються дітки з необоротними та невиправними зовнішніми каліцтвами.

Прогнози

Подальший розвиток подій багато в чому залежить від того, на якому терміні виявляються патології плода (чим раніше, тим краще) і яке саме відхилення було діагностовано. Лікар може лише порадити, але рішення приймають самі батьки.

Якщо генетична мутація сильна і тягне за собою неминучу загибель дитини (внутрішньоутробну або на першому році життя), пропонується абортирование. Якщо зовнішні каліцтва нечисленні, сучасна пластична хірургія творить чудеса, і дитина в майбутньому може виглядати так само, як і інші дітки. Кожен випадок дуже індивідуальний і неповторний, тому вимагає особливого підходу.

Якщо були виявлені патології розвитку плода, батькам потрібно насамперед прислухатися до думки лікарів. Якщо відхилення дуже серйозні і зроблять життя маляти в майбутньому нестерпним і при цьому у молодої пари є всі шанси наступного разу зачати здорову дитину, медики пропонують переривання вагітності. Кожен випадок унікальний, і вимагає індивідуального підходу.

Правильне рішення можна прийняти, зваживши всі «за» і «проти». Не можна впадати в паніку або відчай: це тільки погіршить становище ситуації. Сучасна медицина творить чудеса, і треба цілковито покластися в цій справі на професійну думку досвідченого, знає в цьому толк лікаря.

NO COMMENTS

LEAVE A REPLY