Особливості синдрому Клайнфельтера: ознаки та причини захворювання

0
71

Зміст:

  • Каріотип
  • Симптоматика
  • Діагностика
  • Лікування
  • Прогнози

Серед генетичних захворювань людини варто особливо виділити синдром Клайнфельтера, вперше описаний в середині XX століття. Від інших подібних мутацій він відрізняється тим, що вражає виключно хлопчиків, а також буває практично непомітний зовні до статевого дозрівання. Частота поширення становить 1 до 500-700. Особливістю захворювання є його мозаїцизм — різноманітність цитогенетичних варіантів, що стає очевидним при розгляді каріотипу хворого.

Каріотип

Так як виявлено кілька варіантів полисомии з хромосомами у хворих хлопчиків, каріотип, властивий синдрому Клайнфельтера, може бути представлений наступними формулами:

  • 47XXY;
  • 48XXXY;
  • 48XXYY;
  • 47XYY;
  • 49XXXXY;
  • 48XYYY;
  • 49XXXYY.

Однак найпоширеніший каріотип хворого з синдромом Клайнфельтера з усіх перерахованих вище — 47 XXY. Передбачувані причини виникнення такої генної мутації можуть бути наступними:

  • порушення числа хромосом внаслідок їх нерозходження;
  • із-за поділу мейозу, що відбувається на початкових стадіях формування зародкових клітин — найчастіша причина;
  • за рахунок мітотичного поділу клітин на ранніх етапах розвитку ембріона.

Генетики з’ясували, що синдром Клайнфельтера може виникнути в результаті материнського овогенеза (2/3 всіх випадків) або батьківського сперматогенезу (1/3 випадків). Фактором ризику вчені називають вік матері. Принаймні, зв’язок генетичної мутації з віком батька науково не встановлена.

На відміну від інших подібних захворювань, це не супроводжується підвищеним ризиком викидня під час вагітності і не може привести до летального результату дитини при її народженні (про хромосомної патології плоду можна прочитати тут).

По сторінках історії. Симптоми синдрому вперше були описані в 1942 році американськими лікарями Гаррі Клайнфельтером і Фуллером Олбрайтом.

Симптоматика

Синдром Клайнфельтера симптомы

Клінічно ознаки синдрому Клайнфельтера проявляються після статевого дозрівання, так що діагностується вони відносно пізно. І тим не менш лікарі стверджують, що при уважному спостереженні його можна запідозрити набагато раніше, так як зовні такі хлопчики все-таки мають характерні ознаки.

До статевого дозрівання:

  • довгі ноги;
  • високий зростання;
  • висока талія;
  • пік збільшення зростання спостерігається між 5 і 8 роками;
  • розмах рук не перевищує довжину тіла — це дозволяє відрізнити синдром Клайнфельтера від іншого захворювання — евнухоидизма;
  • ноги довший тулуба.

В період статевого дозрівання:

  • двостороннє та безболісне збільшення грудних залоз: гінекомастія, яка зберігається на все життя;
  • маленькі щільні яєчка;
  • оволосіння лобка за жіночим типом;
  • недостатня рослинність на обличчі;
  • при всьому при цьому розміри статевого члена досягають нормальних параметрів, як у всіх.

Особливості інтелекту і поведінки:

  • зниження інтелекту (спостерігається не у всіх);
  • обмежені вербальні здібності;
  • труднощі у вираженні думок, складанні граматичних конструкцій;
  • відставання в навчанні, особливо — за усним предметів;
  • відчуження від однолітків;
  • кримінальні нахили;
  • підвищена чутливість;
  • болюча скромність.

Всі ці симптоми синдрому Клайнфельтера виявляються або самостійно батьками при ретельному спостереженні за дитиною ще до його статевого дозрівання, або після обстеження вже після нього. Однак перераховані ознаки захворювання можуть бути помилковими, тому в будь-якому випадку необхідна відповідна діагностика для підтвердження або спростування такого серйозного діагнозу.

Батькам на втіху. Маленькі яєчка у хлопчика є симптомом великої кількості інших захворювань: вродженої гіпоплазії, синдрому Шерешевського-Тернера, крипторхизма, варикоцеле, травми мошонки, аутоімунних уражень і т. д. Так що без багатосторонній і точної діагностики тут не обійтися.

Діагностика

При підозрах на синдром Клайнфельтера проводиться діагностика захворювання в лабораторних умовах. Вона включає в себе:

  • зовнішнє обстеження хлопчика на наявність зовнішніх симптомів захворювання;
  • опитування батьків про особливості його фізичного і розумового розвитку, соціальної адаптації;
  • аналіз крові, за яким визначається рівень чоловічих статевих гормонів;
  • дослідження клітин на визначення каріотипу: матеріал беруть з лімфоцитів крові, клітин кісткового мозку, тканини шкіри.

Необхідна також диференційна діагностика синдрому Клайнфельтера з іншими захворюваннями, які можуть протікати з схожими проявами андрогенної недостатності. При підтвердженні діагнозу лікарі намагаються коригувати гормональний фон підлітка, якщо ще не пізно.

Це потрібно знати! Якщо діагностика дозволила виявити синдром Клайнфельтера (патологію плода) під час вагітності, лікарі радять її перервати через генетичної мутації, щоб не ускладнювати життя дитині.

Лікування

Лечение синдрома Клайнфельтера

Якщо лікування синдрому Клайнфельтера було призначено своєчасно, вона дає непогані результати. Полягає воно в наступному:

  • застосування гормональної терапії зменшує і навіть усуває гінекомастію, якщо діагноз був поставлений вчасно: довічно хворим призначається тестостерон при синдромі Клайнфельтера;
  • при наявності розвинутої гінекомастії може бути призначено оперативне втручання;
  • дієта щоб уникнути ожиріння, постійний контроль ваги.

Генні мутації не піддаються якомусь конкретному, специфічному лікуванню. І синдром Клайнфельтера — не виняток. При своєчасно призначеної гормональної терапії чоловіки з таким захворюванням можуть наблизитися до звичайного способу життя, який ведуть всі люди, але так чи інакше патологія протягом усього життя буде постійно позначатися на його здоров’ї.

Медичний лікнеп. Тестостерон — основний статевий гормон у чоловіків, андроген.

Прогнози

Що стосується прогнозів для хлопчиків, хворих синдромом Клайнфельтера, тривалість життя зазвичай не страждає. Однак наслідки для його здоров’я не завжди втішні. Серед найбільш важких і небезпечних ускладнень можна назвати:

  • безпліддя;
  • азооспермія — відсутність сперматозоїдів;
  • після 25 років можливе послаблення потенції і статевого потягу;
  • остеопороз;
  • в ряді випадків — м’язова слабкість;
  • системний червоний вовчак;
  • ожиріння;
  • цукровий діабет (найчастіше — 2-го типу);
  • дуже високий ризик аутоімунних захворювань;
  • порушена статева функція;
  • ревматоїдний артрит;
  • проблеми з щитовидною залозою.

Якщо раніше вважалося, що хлопчики з синдромом Клайнфельтера в майбутньому обов’язково безплідні, то на сьогоднішній день, через впровадження нових методів ЕКО ця концепція переглянута. З’явилися дані досліджень про присутність зародкових клітин у хворих, що дозволяє взяти генетичний матеріал безпосередньо з їх яєчок. Зафіксовані випадки, коли сперматозоїди були отримані методом біопсії яєчка навіть при наявності азооспермії. Вони були використані для лабораторного запліднення яйцеклітин, і це призвело до народження здорового потомства.

Так що батькам, які дізналися, що у хлопчика (неважливо — ще не народженої або вже підліткового віку) — синдром Клайнфельтера, не варто зневірятися. Зовні вони не сильно відрізняються від однолітків, при регулярних заняттях можуть опанувати промовою і соціально адаптуватися в повному обсязі. А з сучасними інноваційними методиками лікування гормональними і запліднення вони можуть жити майже повноцінним життям.

NO COMMENTS

LEAVE A REPLY