Неонатальний скринінг новонароджених: які захворювання виявляє, строки і техніка проведення

0
24

Зміст:

  • Що це таке
  • Діагностуються захворювання
  • Схема проведення
  • Другий етап процедури

Усім батькам хочеться, щоб їх малюк народився і ріс здоровим. Однак ряд захворювань проявляється лише після певного строку. Дорогоцінний час іде, і без ранньої діагностики лікування часто виявляється вже недоступним.

Результатом може стати інвалідність або навіть летальний результат. Щоб не допустити такого розвитку подій, проводиться неонатальний скринінг дітей в перші дні їх життя.

Що це таке

Неонатальний скринінг — це рекомендований для всіх пологових будинків масове обстеження тільки що народжених малюків. Дуже ефективний метод виявлення деяких захворювань — як вроджених, так і спадкових. Дозволяє діагностувати їх на ранніх термінах, що дає шанси на успішне своєчасне лікування.

Завдяки цій простій, але дуже важливою процедурою, вдається зупинити розвиток серйозних патологій. Без неї дитина може залишитися інвалідом на все життя.

Діагностуються захворювання

Рекомендації, на які захворювання проводити неонатальний скринінг новонароджених, дає Всесвітня організація охорони здоров’я. На сьогоднішній день в цей список входять наступні патології.

  • Фенілкетонурія

Спадкове захворювання, симптомно виявляється тільки після 6 місяців. Серед наслідків — ідіотія та інші розумові порушення. Своєчасне виявлення за допомогою неонатального скринінгу попереджує їх розвиток. Дієтотерапія — єдиний дієвий метод лікування.

  • Муковісцидоз

Ураження залоз зовнішньої секреції, порушує роботу органів травлення, дихання. Ефективно лікується ферментами підшлункової залози і дієтою з обмеженням жиру. З точки зору економіки та медицини неонатальний скринінг муковісцидозу виправданий. Він не допускає повторного народження в сім’ї хворої дитини, зменшуючи витрати на лікування.

  • Вроджений гіпотиреоз

Захворювання щитовидної залози, що призводить до затримки розвитку багатьох органів і систем. Першими страждають ЦНС та інтелект. При несвоєчасному лікуванні дитина стає інвалідом з втратою здатності до соціальної адаптації, навчання, праці. Цього можна уникнути, завдяки неонатальному скринінгу.

  • Адреногенітальний синдром

Ще одне спадкове захворювання, що протікає дуже гостро, з зневодненням, судомами, різким падінням артеріального тиску. Вимагає негайних реанімаційних заходів. При відсутності необхідної допомоги може закінчитися летальним результатом.

  • Галактоземія

Спадкове захворювання, коли дитина не може засвоїти вуглевод молока — галактозу. Наслідки — важке ураження печінки, очей, нервової системи. Діагностується висока смертність в перші місяці життя. Вижили без відповідного лікування залишаються інвалідами, які страждають на катаракту, цирозом печінки, затримкою психічного розвитку.

Список захворювань для виявлення в ході проведення неонатального скринінгу постійно розширюється. У деяких регіонах у нього вже включені:

  • порушення слуху;
  • лейциноз;
  • тирозинемія 1 типу;
  • цитруллинемия;
  • недостатності різного виду: карбоксилазная, довгих і середніх ланцюгів жирних кислот, мітохондріального трифункционального білка;
  • ацидурии: глютаровая 1 типу, ізовалеріанова, метилмалоновая, пропіонова.

Вибір захворювань залежить від таких факторів, як тяжкість їх прояву, частота розповсюдження, достовірність і простота застосовуваних діагностичних методів, наявність ефективних і доступних засобів лікування.

У сучасному каталозі хвороб значаться цілих 2 500 патологій, що передаються від батьків до дітей і нерідко призводять до інвалідності. Тому велике значення набуває неонатальний скринінг спадкових захворювань, що є профілактикою розумової відсталості, сліпоти, затримки росту та інших важких патологій.

Схема проведення

Існують певні терміни проведення неонатального скринінгу: ранок 4-го дня життя дітей доношених і 7-ого — недоношених. Аналіз проводиться натщесерце, тобто після останнього годування повинно пройти не менше 3 годин. Відбувається це в пологовому будинку наступним чином:

  • З п’яточки новонародженого беруться крапельки крові.
  • Поміщаються на тестовий бланк, який повинен повністю ними просочитися.
  • Направляються на дослідження в лабораторію.
  • На цьому проведення неонатального скринінгу не закінчується. Зазвичай результати оголошують через 10 днів (це крайній термін). Якщо в крові виявляються маркери захворювання, батьків разом з дитиною запрошують в клініку для додаткових обстежень. Серед них можуть виявитися:

    • повторне дослідження сухого плями крові;
    • аналіз сироватки крові;
    • копрограма;
    • потовый тест;
    • ДНК-діагностика.

    Якщо діагноз підтверджується, призначається лікування. Після цього за малюком встановлюється динамічне медичне спостереження для відстеження результатів.

    Так як техніка проведення цієї процедури гранично проста, можливий неонатальний скринінг новонароджених на дому, якщо з якихось причин вони знаходяться не в пологовому будинку. Однак забір крові в будь-якому випадку повинен виконувати людина з медичною освітою.

    Другий етап процедури

    Після того, як отримані свідчення неонатального скринінгу немовляти, при підозрі на захворювання педіатр направляє батьків разом з дитиною на консультацію до інших, більш вузьким фахівцям:

    • невролога;
    • отоларинголога;
    • ортопеда;
    • хірурга;
    • кардіолога;
    • офтальмолога;
    • генетику.

    Таке обстеження деякі лікарі відносять після аналізу крові до наступного етапу неонатального скринінгу. Кожному з батьків хочеться вберегти дитину від проблем — особливо в плані здоров’я. Тому потрібно пам’ятати про важливість цього комплексного обстеження, яке дає повну оцінку стану маленького організму.

    Своєчасно отримавши точні дані, лікар зможе прописати потрібні ліки і процедури, забезпечивши новонародженому надалі благополучний розвиток. І якщо вам не зробили аналіз крові в лікарні з якихось причин, обов’язково замовте неонатальний скринінг на дому, щоб не допустити небезпечних наслідків.

    Про скринингах під час вагітності, коли і як їх проводять, розшифровки результатів, ви дізнаєтеся з наших статей: перший, другий і третій скриниг.

    NO COMMENTS

    LEAVE A REPLY