Галактоземія: основні прояви хвороби, особливості лікування та рекомендована дієта

0
14

Зміст:

  • Причини
  • Різновиди
  • Діагностика
  • Симптоми
  • Лікування
  • Прогнози

Діагноз галактоземія у малюка з перерахуваннями ймовірних наслідків у стані налякати будь-яку матусю. Багато хто не знають, що це таке, але після слів лікарів про можливий летальний кінець, батьки відчувають серйозний стрес.

Галактоземія — це рідкісне вроджене захворювання, що виявляється у дітей в перші дні життя, в основі якого лежить порушення вуглеводного обміну на шляху перетворення галактози (простий цукор) у глюкозу.

Світова статистика по хворобі — 1 дитина на 60 000 новонароджених. По конкретним країнам дані можуть відрізнятися — в Японії галактоземія у новонароджених спостерігається дуже рідко, в Ірландії значно частіше.

Причини

Єдиною причиною захворювання є генний дефект. Галактоземія проявляється в результаті одночасного спадкування 2 копій мутованого гена. Порушується правильна вироблення ферментів, що беруть участь у вуглеводному обміні й відбувається збій метаболізму галактози.

Особи, які успадкували 1 копію дефектного гена, є носіями захворювання. Залежно від типу хвороби у них можуть спостерігатися легкі ознаки, зникаючі при дотриманні дієти. За різними даними 1 людина з 200-250 є носієм, і вони розподілені по світу нерівномірно.

Цікаво! Саме захворювання, а не його носійство, успадковується за аутосомно-рецесивним типом — для його появи необхідно наявність пошкодженого гена в обох батьків. Галактоземія не може успадковуватись тільки від мами або тата.

Недолік ферментів або їх низька активність призводить до накопичення галактозо-1-фосфат — продукту неповного перетворення галактози. Цей компонент є токсичним для організму і при високих скупченнях вражає різні органи, викликаючи яскраву симптоматику.

Придбані складності з переробкою галактози носять інші причини і можуть давати подібні симптоми, але відносяться до інших захворювань. Вроджена галактоземія невиліковна, при цьому захворюванні часто присвоюється інвалідність. Існує кілька її різновидів, які визначаються за ступенем тяжкості перебігу та дефіциту одного з трьох ферментів.

Різновиди

В залежності від протікання галактоземии виділяють три ступеня тяжкості: легку, середню і важку. Остання ступінь без лікування часто призводить до летального результату, але це залежить і від варіанту галактоземии за типом дефіциту певного ферменту.

Класифікація за недоліків певного ферменту виділяє такі види:

  • Класичний варіант

Недостатнє або повністю відсутнє вироблення галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT). Симптоматика спостерігається навіть у легкій формі, важкий ступінь перебігу хвороби загрожує летальним результатом.

  • Варіант Дюарте

Порушена вироблення галактокиназы (GALK). Відносно легка форма перебігу, може бути діагностована тільки при лабораторному дослідженні. При відсутності скринінгу новонародженого в пологовому будинку діагноз визначається по розвивається катаракті.

  • «Негритянський» варіант або форма «Лос-Анджелес»

Дефіцит вироблення галактозо-4-эпимеразы (GALE). Легкий перебіг хвороби проходить безсимптомно. При важкому ступені схожий на класичний тип галактоземии, але додатково характеризується ураженням слуху або повною глухотою.

Через наявність безсимптомних форм вимагається додаткова діагностика. Вчасно виявлене захворювання дозволяє уникнути багатьох важких наслідків.

Діагностика

Диагностика галактоземии у новорожденного

Знаючи, що це за хвороба, і розуміючи її небезпека для життя, більшість розвинених країн стали проводити поголовне обстеження новонароджених в пологових будинках. Жінки, які обрали домашні пологи, повинні самостійно здати аналіз на ряд генетичних захворювань. Масовий аналіз на галактоземію у новонароджених дозволяє відразу виявити класичний варіант хвороби і знизити ймовірність летального результату.

Неонатальний скринінг проводиться шляхом забору капілярної крові. Кров наноситься на фільтрувальний папір і аналізується в генетичній лабораторії.

При виявленні ознак захворювання призначається повторне дослідження. У разі вторинних позитивних проб сім’я направляється на консультацію до лікаря-генетика, а дитина проходить додаткове обстеження.

При легких формах хвороби скринінг в пологовому будинку може не показати наявність галактоземии. Надалі це виявляється по симптоматиці. Також можна визначити хвороба у дітей, народжених де-небудь поза межами медичних закладів.

Симптоми

Ознаки захворювання різні, в залежності від ступеня тяжкості. При легкій формі галактоземии часті зригування і водянистий пронос можуть бути єдиними ознаками. Основні прояви хвороби при середній і важкій формі схожі з ознаками ураження печінки, до того ж у дітей спостерігається жовтяниця та гепатомегалія.

Увага! Своєчасно не виявлена хвороба пошкоджує центральну нервову систему. Пізні симптоми галактоземии незворотні, тому важливо своєчасно встановити діагноз і почати лікування.

При серйозних формах виникають такі симптоми:

  • загальна млявість;
  • анемія;
  • гіпоглікемія;
  • гіпотрофія;
  • блювота, пронос;
  • затримка психічного розвитку;
  • жовтушність шкірних покривів;
  • збільшення печінки і селезінки;
  • помутніння кришталика;
  • точкові крововиливи;
  • ниркова та печінкова недостатність.

Не очевидною ознакою галактоземии служить відмова дитини від грудей або пляшечки з молочною сумішшю. Легка форма схожа на непереносимість лактози, але на відміну від цього стану галактоземія вимагає більшої уваги до лікування.

Лікування

Питание при галактоземии у новорожденных

Лікування у новонароджених завжди починається з повного скасування їжі містить лактозу і галактозу. Під заборону потрапляють і суміші для дитячого харчування, і грудне молоко. Лікар-генетик докладно консультує батьків щодо особливостей підбору безмолочні суміші.

Разом з дієтою застосовується медикаментозне лікування, спрямоване на підтримання органів, що піддаються токсичній дії.

Можуть бути призначені такі препарати:

  • антиоксиданти;
  • гепатопротектори;
  • препарати кальцію;
  • комплекси полівітамінів;
  • коректори обмінних процесів.

До таких препаратів належать АТФ, Калію оротат та інші медикаменти, що стримують токсичний вплив галактозо-1-фосфат. Також практикуються заменное переливання крові або плазми, знижують концентрацію токсину в організмі. При несвоєчасно розпочатому лікуванні і з’явилися ушкоджень органів і систем призначаються препарати для їх відновлення.

Варто знати! У період статевого дозрівання починає з’являтися незначна компенсація стану, здатна стимулювати додаткову вироблення потрібних ферментів або запустити інші шляхи засвоєння галактози. Хлопчикам з галактоземією більше пощастило — під впливом тестостерону їх самопочуття стає більш сприятливим.

При галактоземии рекомендується дієта — це основа лікування. Специфічних препаратів для повної заміни дефіцитних ферментів не існує, але зменшення частки галактози в їжі і супутня медикаментозна терапія дозволяє уникнути більшості негативних наслідків та запобігти прогресуванню хвороби.

Особливості харчування

У більшості випадків дієта при галактоземии дотримується довічно, хоча з віком стає більш м’якою. Спочатку під заборону потрапляє великий ряд продуктів, звичайних для харчування здорових людей.

Що не можна при галактоземии:

  • будь борошняну випічку;
  • солодощі, які містять сахарозу;
  • какао, шоколад, горіхи;
  • боби, сою в чистому вигляді;
  • яйце, шпинат;
  • субпродукти і ковбасні вироби;
  • всі молочні продукти та їх похідні.

Новонароджених дітей необхідно перевести на безмолочное харчування. Для вигодовування немовлят підбираються особливі суміші.

Особливо важливо! Зневага до рекомендацій лікарів щодо виключення молочної їжі у дітей з галактоземією може призвести до швидко прогресуючого цирозу печінки або спровокувати розвиток бактеріального сепсису. Обидва стану загрожують життю дитини!

Введення першого прикорму рекомендується починати з 4 місяців, першими йдуть соки і фруктові пюре. У 5 місяців прикорм урізноманітнюють безмолочными кашами — кукурудзяного, рисового, гречаного. У півроку вже починають вводити в раціон м’ясо.

Легкі форми хвороби не вимагають жорсткої дієти впродовж всього життя, але урізноманітнити меню необхідно поступово, контролюючи показники регулярними аналізами. При важкій формі дієта підтримується довічно з-за несприятливих прогнозів.

Прогнози

Якщо лікування галактоземии не розпочато своєчасно виникає ймовірність появи порушень ЦНС, затримки психомоторного розвитку. У важких випадках навіть швидкий переклад дитини на безмолочное харчування може в майбутньому спричинити такі наслідки:

  • Олігофренія.
  • Складнощі у навчанні.
  • Неврологічні прояви.
  • Затримка розвитку мовлення.
  • Виснаження яєчників у дівчаток.
  • Поява очевидних симптомів позначає вже серйозні пошкодження органів і систем організму, а неправильне харчування при галактоземии погіршує стан дитини, провокуючи незворотні порушення.

    Профілактика

    Профілактичних заходів не існує, можлива тільки допологова діагностика плоду. Медики рекомендують усім батькам, які мають серед родичів людей з галактоземією проходити під час вагітності обстеження у генетика.

    При виявленні захворювання майбутньої матері так само необхідна дієта. Їй потрібно обмежити борошняне і солодке, виключити молочні продукти на час вагітності зі свого раціону.

    Для запобігання серйозних наслідків, всім дітям необхідно пройти обстеження на наявність галактоземии в перші дні після народження.

    Якщо хворих дітей відразу ж не перевести на правильне харчування, то до місячного віку вони вже будуть спостерігатися порушення в роботі багатьох органів. При важкій формі класичного варіанту галактоземии без лікування діти гинуть в перший рік життя. Своєчасно розпочате лікування дозволяє більшості з них вести в майбутньому практично звичайне життя.

    НАПИСАТИ ВІДПОВІДЬ

    Please enter your comment!
    Please enter your name here