Діти з синдромом Едвардса: діагностика та опис хвороби

0
52

Зміст:

  • Сутність захворювання
  • Причини
  • Симптоматика
  • Діагностика
  • Лікування
  • Прогнози

Після синдрому Дауна, синдром Едвардса — найбільш поширене хромосомне захворювання. Так як прогнози для дітей, що страждають такою патологією, самі невтішні (летальний результат або глибока олігофренія до кінця життя), батькам обов’язково потрібно знати, що це за відхилення, коли його можна продіагностувати, щоб своєчасно прийняти правильне рішення, залишати такого малюка в утробі або перервати вагітність.

Сутність захворювання

Синдром трисомії 18, або синдром Едвардса — це хромосомне захворювання, яке характеризується цілим комплексом множинних, дуже тяжких вад розвитку. Причиною є утворення додаткової 18-ї хромосоми. Таким чином, каріотип хворого з синдромом Едвардса — три 18-х хромосоми замість нормальних двох. У 90% випадків це проста трисомія, рідше — мозаїчна або транслокація.

Формула, за якою читається каріотип синдрому Едвардса, позначається наступним чином: 47,ХХ, 18+ (це дівчинка) і 47,ХУ, 18+ (це хлопчик).

По сторінках історії. Синдром Едвардса вперше був описаний Джоном Едвардсом в 1960 році.

Причини

Основна причина захворювання — потроєна (а не здвоєна, як в нормі) 18 хромосома в каріотипі зиготи. Проте, що саме провокує таку патологію, генетикам досі невідомо. Тим більше, що з’являється зайва хромосома ще до запліднення. Існує думка серед лікарів, що ніякі факти, крім звичайної випадковості, тут не винні. З іншого боку, існують фактори ризику, які дозволяють виділити в особливу групу передбачувані причини синдрому Едвардса, які потрібно мати на увазі парам, які планують стати батьками.

  • Вік матері понад 45 років. У цьому випадку ризик синдрому Едвардса становить 0,7%.
  • Спадковість: якщо в роду вже народжувалися дітки з подібними відхиленнями, дуже великий ризик народити малюка з патологією в каріотипі.
  • Шкідливі звички залишаються в силі навіть тут. Деякі вчені доводять, що мозаїчна форма синдрому Едвардса (вона найбільш легка) може бути спровокована тривалим вживанням наркотиків, величезною кількістю нікотину чи алкоголю в організмі одного з батьків.
  • Тривалий прийом сильнодіючих ліків.
  • Інфекції статевих шляхів.
  • Радіаційне опромінення дуже часто породжує хромосомні мутації.
  • Це лише передбачувані генетиками причини виникнення трьох 18-тих хромосом замість двох. За непорушний постулат приймати їх не варто. Відповідно з ними, фактори ризику синдрому Едвардса — це вік матері, вже наявні в роду хромосомні захворювання, шкідливі звички.

    У порівнянні з тим же синдромом Дауна, ця патологія — досить рідкісне явище. Багато батьків задаються питанням, як часто ставлять синдром Едвардса: згідно зі статистикою, 1 хвора дитина народжується на 7 000 здорових малюків. Так як прогнози для таких діток зовсім невтішні, про діагноз краще дізнатися заздалегідь.

    Цікавий факт. Поки незрозуміло, але дівчаток з синдромом Едвардса народжується в 3 рази більше, ніж хлопчиків.

    Симптоматика

    Синдром Эдвардса

    Щоб прийняти під час вагітності правильне рішення, залишити малюка з таким захворюванням чи ні, батьки повинні чітко уявляти, що собою являють діти з синдромом Едвардса, коли народяться. Клінічна картина патології безрадісне і важка для серця матері і батька. Основні симптоми можна помітити вже з моменту народження малюка.

    При народженні:

    • низький вага (близько 2 кг) та пренатальна гіпотрофія при нормальній і навіть перевищення тривалості вагітності;
    • асфіксія.

    Деформації обличчя і черепа:

    • аномалії черепа, який має долихоцефалическую форму, низький лоб, виступаючий потилицю;
    • дуже маленькі ротовий отвір і нижня щелепа;
    • розщілини піднебіння та верхньої губи;
    • вузькі і короткі очні щілини;
    • косоокість;
    • деформація вушних раковин, їх низьке розташування щодо особи, витягнутість в горизонтальній площині;
    • відсутність мочки і козелка;
    • звужений зовнішній слуховий прохід, у ряді випадків він взагалі відсутній;
    • птоз — обвисання шкіри;
    • коротка шия з характерною комірцевої шкірною складкою.

    Деформації скелета:

    • коротка грудина, з-за чого зменшено міжреберні проміжки, а грудна клітка коротше і ширше нормальною;
    • у 80 % випадків — аномальний розвиток стоп: п’яти різко виступають, склепіння провисають (стопи-качалки), великі пальці ніг потовщені і вкорочені;
    • схрещені пальці рук;
    • вроджений вивих стегна;
    • клишоногість.

    Патології внутрішніх органів:

    • пороки серця і судин;
    • гіпоплазія мозочка;
    • патології ШКТ;
    • проблеми з сечостатевої системою;
    • порушення в роботі ЦНС;
    • яскраво виражена розумова відсталість.

    Загальний розвиток:

    • труднощі з ковтанням, ссанням, диханням.

    Дитина з синдромом Едвардса ніколи не зможе жити повноцінним життям, як всі інші. Все своє коротке життя він буде долати безліч перешкод, причому зовсім не усвідомлювати свою хворобу. Найважче доводиться батькам, які змушені щодня спостерігати за розвитком патологій і вад, з якими з’явився на світ їхній малюк. Коли ж проводиться діагностика даного захворювання?

    Ось це так! Генетик Едвардс, який описав це захворювання, виділив понад 130 симптоматичних дефектів, характерних для цього синдрому.

    Діагностика

    Диагностика синдрома Эдвардса

    Дуже велике значення має діагностика синдрому Едвардса, так як ця хромосомна патологія — медичне показання для переривання вагітності. Для виявлення захворювання використовуються наступні методики.

    УЗД і доплерографія

    Існують особливі ознаки синдрому Едвардса на УЗД, які повинен помітити лікар:

    • множинні аномалії розвитку плода;
    • агенезія пупкової артерії;
    • мала величина плаценти;
    • багатоводдя.

    Але все це непрямі ознаки синдрому Едвардса при вагітності, які повинні бути підтверджені даними інших досліджень.

    Стандартний пренатальний скринінг

    Передбачає аналіз крові на наявність сироваткових маркерів:

    • з 11 по 13 тижня: ?ХГЧ і PAPP;
    • з 20 по 24 тижні: ?ХГЧ, вільний естріолу, ?-фетопротеїн.

    Якщо на підставі цих аналізів вагітна потрапляє в групу високого ризику, їй пропонується проведення додаткової діагностики.

    Інвазивні методи діагностики

    Проводяться у виняткових випадках, коли ризик народження малюка з синдромом Едвардса дуже великий. До інвазивної діагностики відносяться:

    • біопсія хоріону;
    • амніоцентез;
    • кордоцентез;
    • подальше каріотипування плода.

    Якщо захворювання не було вчасно виявлено, і дитина з синдромом Едвардса все-таки народжується, він підлягає негайному всебічному обстеженню.

    Діагностика після народження

    Обстеження хворої дитини спрямоване на виявлення вад розвитку. Новонародженого з синдромом Едвардса оглядають різні фахівці:

    • неонатолог;
    • кардіолог;
    • невролог;
    • хірург;
    • ортопед;
    • уролог та ін.

    Найважливіші діагностичні дослідження, які виконуються дитині з синдромом Едвардса відразу після його народження:

    • ехокардіографія;
    • УЗД нирок;
    • УЗД органів черевної порожнини.

    Якимись особливостями протягом вагітності при виношуванні дитини з синдромом Едвардса не відрізняється. Він так само починає ворушитися в належні терміни, буває навіть дуже активний, ніяких додаткових токсикозів не спостерігається. Тому виявити захворювання в цей період може лише сучасна діагностична апаратура. Якщо ж малюк все-таки народився, вся його недовге життя піде на постійне лікування супутніх вад.

    Думка лікарів. Дівчаток з синдромом Едвардса народжується більше не тому, що вони найчастіше схильні до такої патології по 18 хромосомі. Причина — в їх виживання. Вважається, що більша частина вагітностей хлопчиками з таким синдромом закінчується мимовільним абортом або внутрішньоутробної загибеллю плоду.

    Лікування

    У таких діток аномалії розвитку і всілякі вади, несумісні з життям, тому лікування синдрому Едвардса зводиться до симптоматичної допомоги. Вона спрямована на підтримку елементарних фізіологічних функцій, поліпшення якості життя та її продовження, наскільки це можливо. Хірургічна корекція вроджених патологій, на думку більшості лікарів, є невиправданою і дуже ризикованою. У перші дні життя лікування обмежується такими заходами, як:

    • зондове харчування з-за труднощів ковтання і ссання;
    • тривала ШВЛ, так як є проблеми з диханням.

    Після виписки (якщо це можливо) батьки повинні забезпечити хворому малюкові:

    • організований, майже професійний відхід: добре, якщо поруч із дитиною буде знаходитися людина (няня) з медичною освітою;
    • повноцінне харчування;
    • регулярне спостереження з боку самих різних дитячих лікарів.

    Потрібно відразу обмовитися, що догляд за дитиною з синдромом Едвардса вимагає дуже великого терпіння і сил.

    Прогнози

    Батьки, яких дитина — носій синдрому Едвардса, повинні знати, які прогнози їх очікують. Як вже було сказано вище, вони досить невтішні:

    • тривалість життя таких діток дуже невелика;
    • 60% помирають до 3 місяців (найчастіше в цю групу потрапляють хлопчики);
    • ще 10% доживають до року;
    • до 10 років доживає лише 1% народжених;
    • найчастіша причина смерті — порушення в роботі серця або зупинка дихання;
    • всі діти з синдромом Едвардса до кінця днів залишаються глибокими олигофренами;
    • організм таких діток дуже ослаблений, схильний до всіляких хвороб, з-за чого вони часто хворіють інфекціями сечовивідних шляхів, кон’юнктивітом, середнім отитом, синуситами, пневмоніями;
    • усні навички спілкування у таких дітей дуже обмежені;
    • вони можуть реагувати на слова своїх батьків;
    • деякі навіть посміхаються, розпізнають і взаємодіють з вихователями;
    • в змозі придбати такі навички, як самостійне годування і підняття головки.

    Якщо в період вагітності дитині поставили діагноз синдром Едвардса, це змушує батьків прийняти відповідальне рішення (терміни діагностики різних патологій плоду можна знайти в наступній статті). Чи зможуть вони виходжувати важко хворого, який страждає множинними патологіями дитини? Чи є сенс перервати таку вагітність? Тут тільки сама пара спільними зусиллями може знайти єдино правильний для них вихід.

    NO COMMENTS

    LEAVE A REPLY